在胚胎发育的过程中，有某些暂时出现的征象可能会被误认为异常表现，而导致不必要的干预措施甚至严重后果，生理性中肠疝（physiological midgut herniation）就是其中一个。
要想明白什么是生理性中肠疝，还得从胚胎发育的过程说起。首先要明白什么是中肠（Midgut）。
与中肠对应的，是前肠和后肠，是脊椎动物的原始消化管从前向后的三个节段。通俗的不严谨的讲，前肠发育成口腔到十二指肠前 2/3 的部分，后肠则发育成从横结肠后 1/3 到肛管的部分，中间部分则由中肠发育而来。
现在知道了什么是中肠，那为啥会出现中肠疝呢？
正常情况下，在胚胎的发育早期（第 6 周）时，中肠发育迅速，加之肝和中肾增大明显，使得腹腔容积相对变小，无法容纳全部的肠襻，从而致使部分肠襻经脐部向外疝出，形成胚胎性的生理性脐疝（图）。
约至胚胎第 10 ~ 11 周时，腹腔容积增大，中肠襻退回腹腔内，从而中肠疝消失。
超声作为早孕期最常使用的影像学检查方式，由于经腹部探头的分辨率越来越高，以及早孕期经阴道超声检查的普及，很容易发现生理性中肠疝。若超声医师对此结构不甚了解，则极易导致误诊。
那么在超声上，生理性中肠疝有哪些特征表现呢？
声像图上，生理性中肠疝表现为胎儿腹前壁脐部向腹腔外凸出的较小的软组织团块，其顶端通常为脐带。
生理性中肠疝在超声上发现的时间对于诊断和鉴别诊断非常重要。有一则远古时期（1989 年）的研究文章显示[1]，经阴道超声发现中肠疝的比例在胚胎发育第 8 周为 64%，第 9 ~ 10 周为 100%，第 11 周为 25%，第 12 周 0%。另一篇较为古老（1997 年）的文章也得到了类似的结论[2]。也有资料描述为 CRL ＞ 44 mm 时不应再看到生理性中肠疝。
对于生理性中肠疝的大小，通常观点认为直径不应超过 7mm，或其周长不超过腹围。
然而，对于判定生理性中肠疝的标准（包括出现及消失的时间以及判定的大小标准）目前尚未有严格的统一，还存在部分争议。
超声上生理性中肠疝需要与哪些疾病相鉴别？
生理性中肠疝是一种胚胎发育过程中的正常进程，无需干预，超声上主要需要与病理性的脐膨出相鉴别。
与生理性中肠疝不同，脐膨出（Omphalocele）时胎儿脐周部的腹壁本身就存在发育缺陷，导致局部皮肤、肌肉和筋膜缺损，腹腔内容物自缺损处凸出于腹壁外，表面覆盖腹膜和羊膜。膨出物中以小肠最常见，其次为肝脏，其他少见[3]。脐膨出的发生和染色体异常关系密切，是预测胎儿其他结构畸形和非整倍体的一项可靠性指标[4]。（可参考：胎儿脐膨出的超声诊断 ）
当出现下列情况时，应该考虑脐膨出[5]：
软组织肿块在 10 周之前超过 7mm 或 10 ~ 12 周超过 10mm，并且回声均质（肝疝出）；
肿块周长大于等于腹围；
肿块持续至第 12 周以后；
合并其他畸形。
然而即使这样，仍然有些小的脐膨出和大的生理性中肠疝难以鉴别。遇到这种情况时，应谨慎处理，需结合孕周、肿块大小、内部回声以及是否合并其他畸形或染色体异常等信息综合判断，应该持续随访至 14 周以后。
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