病例摘要
病例一:
患者,###,女,51岁,于2010年12月以“尿泡沫增多、腰痛一年余,头晕1月余”为主诉入院。患者一年余前发现尿中泡沫增多,查血糖及尿正常。就诊于多家医院骨科,诊断为腰椎间盘突出等,腰痛时好时坏。1月前出现头晕,伴乏力、纳差,为进一步诊治来我院血液科就诊。门诊化验发现贫血、球蛋白高、血肌酐高、蛋白尿,血常规:血红蛋白59g/l,球蛋白103g/L,血肌酐315umol/l,白蛋白30g/L ,ß2微球蛋白3.3mg/L,尿潜血++,尿蛋白+ ,以“多发性骨髓瘤”收住病房。既往史:无特殊。体格检查:腰椎第3-5椎体部位压痛,余(-)。入院行骨穿提示:红细胞呈缗钱样改变,浆细胞93.5%,其中幼稚浆细胞占60%。流式细胞术检查(免疫分型):24.22%细胞(占全部有核细胞)为恶性单克隆浆细胞。CT示:腰椎2-5椎体、双侧肋骨、双侧髂骨多发骨质破坏。免疫球蛋白IgG84g/L,IgA和IgM均降低,免疫固定电泳示M蛋白(M成分)为IgG-λ。
入院诊断:多发性骨髓瘤IgG-λ型(DS IIIB期,ISS II期).
病例二:
患者,###,男,42岁,于2006年4月因“腰痛2年余,不能行走9天”收住我院。
患者2年余前开始出现腰痛,当地医院骨科就诊后诊断为“腰肌劳损”,给予止痛膏药外用效果不佳。又经拍CT检查,诊断为“椎间盘突出”,给予理疗、按摩等效果不佳,且有逐渐加重之势。9天前与孩子嬉戏时,腰部严重扭伤,腰痛明显加重,且不能行走,我院骨科就诊腰椎CT检查发现腰椎压缩性骨折,同时合并轻度贫血及血肌酐升高,经血液科会诊后疑诊为“多发性骨髓瘤”收住血液科。既往体健。入院查体:患者被动体位,不能行走。腰椎椎体均压痛,余(-)。
辅助检查:血常规:血红蛋白98g/L;尿常规:尿蛋白+;生化:血肌酐870umol/L ,白蛋白24.8g/L,球蛋白21g/L,血钙2.21mmol/L ,ß2微球蛋白7.3mg/L,24小时尿蛋白1.4g/L;骨髓细胞学:成熟红细胞呈缗钱样改变,浆细胞50.5%,其中幼稚浆细胞45%;流式细胞术检查(免疫分型):CD38+ CD138+ CD45dim细胞占有核细胞总数的24%,表达CD38 CD138CD27 λ,部分表达CD56CD28CD22,为恶性单克隆浆细胞;M蛋白:尿λ25.3g/24h/L,固定电泳λ+。骨骼影像学检查:颅骨多发低密度灶;腰椎MRI(核磁共振):胸腰椎椎体明显压缩性骨折。
入院诊断:多发性骨髓瘤λ轻链型(DS IIIB期,ISSIII期)
急性肾功能不全尿毒症期
多发性骨髓瘤(MM)为发生于B淋巴细胞终末阶段的恶性浆细胞病。好发于中老年,但近年发病率有增高及发病年龄有提前趋势。病因与发病机制不清楚。可能与电离辐射、卡氏肉瘤相关的病毒感染诱发C-MYC、N-RAS等癌基因高表达有关。
MM早期症状、体征不典型,基层医院误诊误治很多,几乎50-80%误诊。在诊治中应予足够重视。
骨髓瘤如此误诊漏诊,百姓需要注意什么?
MM易误诊的一些临床表现:
一、骨髓瘤骨病:患者可因骨痛或腰腿痛不予重视,或就诊于骨科,被误诊扭伤、骨折、骨结核或骨肿瘤而延误病情。
二、骨髓瘤肾病:患者可因血尿或蛋白尿就诊于肾科或中医科,被误诊为肾炎等而长期得不到有效治疗,使病情进展至晚期或发展至尿毒症。
三、感染:由于正常免疫球蛋白减少,异常免疫球蛋白增多但无免疫活性;白细胞减少、贫血及放化疗等影响正常免疫功能,故易于反复感染。患者可以发热作为首发症状就
结束语
骨髓瘤由于临床表现不特异,诊断时容易误诊或漏诊,故对于中老年患者严重骨质疏松或骨折、蛋白尿、反复的感染,经骨科、肾内科或呼吸科专科治疗疗效不佳,特别是合并贫血者,应积极查找病因,特别是要考虑到MM诊断的可能,及时作血免疫球蛋白和血清蛋白电泳、骨髓穿刺等相关检查以明确诊断。
目前,反应停、硼替佐米和雷那度胺靶向药物的临床应用,以及与马法兰、环磷酰胺等传统化疗药物的联合应用,可以使大部分MM患者在1-2疗程快速降低肿瘤负荷,若诊治及时,可使不少截瘫患者恢复行走、使部分患者透析患者脱离透析,已使患者的平均生存期由过去的3-5年提高至5-7年,甚至有的患者生存期可达10年以上。故早期或准确的诊断对MM更为重要。
目前认为,骨髓瘤已经像其他恶性肿瘤一样可视为一种慢性病。随着该病发病率的提高,一方面使社区等基层医院医师学习该病易误诊的原因,提高早期及正确诊断率,及时救治患者;另一方面,该病的治疗是一综合的长期过程,需要医护人员和家属配合减少骨髓瘤骨病、肾病或感染的发生,进一步提高患者的生存期及生活质量。
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