一．适用的目标疾病：（无创产前检测或无创DNA是我们的常用的称呼，使用的技术叫做高通量基因测序，因此该规范中将其称为高通量基因测序产前筛查与诊断，以下均同）
根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。
二．适用人群
1. 血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，1/1000≤18三体综合征风险值＜1/350）的孕妇。
2. 有介入性产前诊断禁忌证（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
3. 就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
三．慎用人群
有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用于人群有一定程度的下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率可能上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：
1. 产前筛查高风险，预产年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。（一句话就是，已符合上篇产前诊断指征的，都不推荐做无创）
2. 孕周＜12周的孕妇。（无创的原理是检测游离在孕妇外周血中的胎儿DNA片段，12周以前胎儿DNA片段低，容易检测失败）
3．高体重（体重＞100千克）的孕妇。（高体重的孕妇血容量也高，容易将胎儿DNA稀释，从而导致浓度过低检测失败）
4．通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕的孕妇。（此种情况类似双胎，因为不管后面存活的是双胎还是单胎，一开始移植时都是移植了两个胚胎）
5．双胎妊娠的孕妇。（主要是有两种胎儿DNA，增加检测难度，而且，如果检测出异常，并不知道是哪个胚胎的的异常）
6．合并恶性肿瘤的孕妇。（无创的原理是检测游离在孕妇外周血中的胎儿DNA片段，恶性肿瘤的DNA一般发生了变异，因此恶性肿瘤DNA片段不同于孕妇本身的DNA片段，进入外周血内干扰无创的检测，容易导致结果假阳性）
四．不适用人群
1．染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。（这些都是要直接进行产前诊断染色体核型分析的，必须的。无创能检测的目标疾病过少，容易漏诊）
2．孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。（无创的原理是检测游离在孕妇外周血中的胎儿DNA片段，输血、移植等会导致异体细胞的DNA进入孕妇外周血，从而干扰无创的检测。）
3．胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。（同第1条，无创检测的目标疾病比较少，容易漏诊）
4．各种基因病的高风险人群。（无创在现阶段并不能检查基因病；因此需要进行有创的产前诊断，一次取材可以同时进行基因诊断和细胞遗传学诊断，就不用做无创和唐筛了）
后记：无创是一种新兴技术，该试行规范是基于当前的研究成果进行编写的；随着技术的发展进步，无创的适用人群、不适用人群肯定会发生一定的变化；规范总是滞后于技术发展的。同时希望无创的成本更快的降下来，造福更多的孕妇朋友。
（来源：产前筛查与遗传咨询）
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