地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血,是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上。
地中海贫血主要分为α和β两种,以α地贫较多见。
患地贫每个人表现不一样,很多轻者本人多无自觉症状而不易察觉。
重型α地贫胎儿常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,多怀孕晚期死于宫内,而且对母亲也有影响:常合并妊高症、胎盘早剥、容易引起产时产后大出血。
另一种较重型α地贫症状轻一点,在胎儿期无特殊,多于生后6个月左右开始发病,肝脾肿大,脸色萎黄。
地贫夫妻怎么优生优育呢?
如果夫妇只有一方是轻型地贫患者(地贫基因携带者),那么他们的子女1/2是正常宝宝,1/2是轻型地贫宝宝,不会出现重型地贫宝宝。
如果夫妇双方都是轻型地贫患者,他们子女有1/4机会可能是重型地贫宝宝,1/2可能是轻型地贫,1/4正常宝宝。
这时需要借助产前诊断做宝宝的地贫基因检测,如果是正常或轻型则可放心生育,如果是重型建议及时引产,怀第二胎时同样要做产前诊断。
普通孕妈妈怎样筛查呢?
建议首次产检的妈妈都要做血常规,MCV(平均红细胞体积)、MVH(平均红细胞血红蛋白量)可作为妊娠合并地贫筛查的指征。
经常听很多孕妈妈说:“我第一个宝宝很健康,二胎嘛产检的时候重要的几项检查一下就行了”,实际上临床工作中我们遇到很多地贫妈妈都是怀二胎时候才检查出来的。
所以怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一方法。
提醒地贫家庭:要重视地贫,按医嘱做好产检,为孕育健康宝宝而努力!
备注:
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