一.细胞遗传学产前诊断的指征：（细胞遗传学产前诊断属于有创性的产前诊断，其取材包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺即常说的羊穿，以及经皮脐血管穿刺术，根据不同的孕周由医师选择合适的方法进行；开展最广泛、最为人熟知的就是羊穿）
1. 35岁以上的高龄孕妇；（35岁指的是预产年龄，不是做唐筛时的年龄，两者大概有半年的差距；现有的观点认为唐氏的发生风险随着孕妇的年龄升高而增加，预产年龄35岁时的唐氏发生风险已经比较高，因此规范中建议这些孕妇直接进行产前诊断，不必再做筛查）
2. 产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；（也就是常说的唐筛高危人群）
3. 曾生育过染色体病患儿的孕妇；（染色体病史，是指所有的染色体异常，不仅仅指21三体、18三体等异常）
4. 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；（超声并不能直接看见胎儿的染色体，但是超声可以检查胎儿是否存在结构异常，其中一些为染色体病的表现；医生会根据这些表现进行适当的建议）
5. 夫妇一方为染色体异常携带者；（如果之前夫妇双方查过染色体，且有异常的话，怀孕后就不需要做产前筛查即唐筛了，需要直接做产前诊断）
6. 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。（比方说有家族遗传病而需要产前诊断的，虽然这时的诊断是针对遗传病的基因诊断，但是既然已经取材，可以同时进行细胞遗传学诊断；此种情况也没必要做唐筛了）
二.介入性取材术的禁忌证：（任何检查都只能在其适用条件下进行检查，如果有风险时，就要考虑该检查是获益更大，还是风险更大；医疗有时候真的很难定出一个万全之策，这是医生和患者都不想却必须面对的；现在的无创，可以作为介入禁忌情况下的一个选择）
1.先兆流产；
2.术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃；
3.有出血倾向（血小板≤70×109/L，凝血功能检查有异常）；
4.有盆腔或宫腔感染征象；（此时穿刺可能会造成胎儿的感染）
5.无医疗指征的胎儿性别鉴定。（不光产前诊断如此，任何医疗行为中都会禁止无医疗指征的胎儿性别鉴定）
（来源：产前筛查与遗传咨询）
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