孕妈妈必读（十二）无创DNA

无创DNA产前检测是一项新型孕期宝宝染色体疾病检测技术，只需抽取准妈妈的静脉血，利用新一代测序技术和生物信息学方法，分析准妈妈血液中含有宝宝DNA信息，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术这种方法虽然准确率不及羊膜穿刺，但对胎儿安全无创。
　　无创DNA能够检测整条染色体的异常，比如唐氏综合征--21三体综合征、爱德华氏综合征--18三体综合征与帕陶氏综合征--13三体综合征，他们通过提高母体外周血浆中的胎儿DNA浓度，并改进算法，可以检测到相对较小的染色体变异，从而检测猫叫综合征(第5号染色体部分缺失)和迪格奥尔格综合征等胎儿先天缺陷。
那么，哪些准妈妈可以选择无创检测呢？
1.血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，1/1000≤18三体综合征风险值＜1/350）的孕妇。
2.有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
3.就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
　因此，无创产前诊断无创、安全，且成本降低。为了优生优育，孕妈妈们对号入座吧！
（来源：检验医学网）

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