摘要：产前检查是预防怀上畸形婴儿的最有效也是最必要的措施，产前检查、产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。像高龄、有家族病史的高危孕妇，更应该做好产前检查和产前筛查。
一、孕前咨询：
夫妇双方是否接触环境中各种不良因素，它能影响胎儿的发育，严重者可导致胎儿先天性畸形。母亲有无高血压、糖尿病、甲状腺机能亢进、红斑性狼疮、肾炎等疾病，它们对胎儿发育均有影响。糖尿病母亲生畸形儿的机会比正常孕妇高6倍。母亲如服用甲状腺素药可使胎儿甲状腺功能低下，严重者可致胎儿白内障、无眼球等畸形。抗癫痫药可致胎儿先天性心脏病与腭裂。
二、先天畸形的预防：
1、防止环境致畸的根本措施是做好孕期保健：
在怀孕期间，特别是妊娠前8周，要尽量预防感染，特别是要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。
我国育龄期妇女风疹病毒的感染率高达50%左右，预防感染的最好方法是接种风疹疫苗。
弓形体在人群和动物中的感染率都很高，除搞好环境卫生和饮食卫生以防止感染外，还应在孕前作血清学检查。如果检查结果显示未感染过弓形体，应该进行免疫注射后再怀孕。如果孕期感染了弓形体，就应中止妊娠。
单纯疱疹病毒的传播主要是通过皮肤和粘膜的直接接触，故比较容易预防。
巨细胞病毒的致畸率高，传播途径多，感染率高，较难预防，免疫注射是最好的预防方法。
2、孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径：孕期特别是孕早期(前8周)决不可滥用药物，如果必须应用致畸性药物，应中止妊娠。
3、戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面：孕期大量吸烟，轻者可致胎儿发育迟缓，重者可引起严重畸形，甚至死亡、流产。被动吸烟的危害并不亚于主动吸烟，自己丈夫吸烟的，要他去隔壁房吸烟，自己则尽量少去公共场所。孕期汹酒，酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体内，胎儿血液中的酒精浓度与母亲血液中浓度相近，胎儿肝脏又缺少酒精脱氢酶，故滞留时间长，危害很大。
4、孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射：射线包括X射线及α、β和γ射线。对母亲无害的剂量照射就可能危及胎儿。
三、产前畸形诊断：
40岁以上的高龄孕妇，曾生育过严重畸形儿的孕妇，多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇，孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。
①羊膜囊穿刺：在妊娠15～17周最适宜，一般抽取10～15ml羊水。羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。
有严重的尤其是开放性神经管缺陷时，羊水中出现乙酰胆碱酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出数十倍。染色体异常引起的先天畸形，如Down综合征和Turner综合征等，可通过染色体分析确定。测定羊水中17－羟孕酮的含量可诊断肾上腺性征综合症。测定羊水中甲状腺素和促甲状腺素的含量，可以诊断甲状腺发育异常。
②绒毛膜检查：通过绒毛膜活检诊断胚胎的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行，达到早期诊断。
③胎儿镜检查：在妊娠第15～20周使用最好。可直接观察胎儿外部结构有无异常，并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检查。还可直接给胎儿注射药物或输血。
④B型超声波检查：是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法，不仅能诊断胎儿外部畸形，还可诊断某些内脏畸形。如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
⑤羊水和胎儿造影及X线检查：将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体短小等。
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