近日，由上海儿童医学中心和国家人类基因组南方研究中心组成的科研团队运用基因组学、代谢组学及功能分析相结合的系统生物学方法，在国际上首次发现磷酸核糖焦磷酸合成酶1(prps1)基因突变是儿童急性淋巴细胞白血病治疗出现耐药和复发的重要原因之一。该研究结果得到了中国、德国等多国的临床数据验证。相关论文近日在线发表国际顶尖学术期刊《自然·医学》上。
研究人员通过实验证实，正是prps1基因突变驱动了儿童急性淋巴细胞白血病的耐药和复发。同时，课题组通过寻证研究提出了“代谢负反馈回路缺失”引发肿瘤细胞内代谢失衡和耐药的新理论。论文通讯作者周斌兵介绍，该项研究也为开展针对复发的儿童急性淋巴细胞白血病的精准医疗、研发诊断试剂和创新药物提供了重要途径。
急性淋巴细胞白血病排在儿童白血病第一位。在我国，70%的患者可治愈，剩余30%预后不良，其中超过20%归因于疾病复发。
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