1. 乳腺癌筛查的定义、目的及分类
⑴ 肿瘤筛查，或称作普查，是针对无症状人群的一种防癌措施，而针对有症状人群的医学检查称作诊断。
⑵ 乳腺癌筛查是通过有效、简便、经济的乳腺检查措施，对无症状妇女开展筛查，以期早期发现、早期诊断及早期治疗。其最终目的是要降低人群乳腺癌的死亡率。
⑶ 筛查分为机会性筛查和群体筛查。机会性筛查是妇女个体主动或自愿到提供乳腺筛查的医疗机构进行相关检查；群体筛查是社区或单位实体有组织地为适龄妇女提供乳腺检查。
2. 妇女参加乳腺癌筛查的起始年龄
⑴ 机会性筛查一般建议40岁开始，但对于一些乳腺癌高危人群可将筛查起始年龄提前到40岁以前。
⑵ 群体筛查国内暂无推荐年龄，国际上推荐40～50岁开始，目前国内开展的群体筛查采用的年龄均属于研究或探索性质，缺乏严格随机对照研究的不同年龄成本效益分析数据。
3. 用于乳腺癌筛查的措施
◆ 乳腺X线检查
⑴ 乳腺X线检查对降低40岁以上妇女乳腺癌死亡率的作用已经得到了国内外大多数学者的认可。
⑵ 建议每侧乳房常规应摄2个体位，即头足轴（CC）位和内外侧斜（MLO）位。
⑶ 乳腺X线影像应经过2位以上专业放射科医师独立阅片。
⑷ 乳腺X线筛查对50岁以上亚洲妇女准确性高。但乳腺X线对40岁以下及致密乳腺诊断准确性欠佳。不建议对40岁以下、无明确乳腺癌高危因素或临床体检未发现异常的妇女进行乳腺X线检查。
⑸ 常规乳腺X线检查的射线剂量低，不会危害妇女健康，但正常女性无需短期内反复进行乳腺X线检查。
◆ 乳腺临床体检
目前尚无证据显示乳腺临床体检单独作为乳腺癌筛查的方法可以提高乳腺癌早期诊断率和降低死亡率。但在经济欠发达、设备条件有限及妇女对疾病认知度较不充分的地区仍可以作为一种选择。
◆ 乳腺自我检查
⑴ 乳腺自我检查不能提高乳腺癌早期诊断检出率和降低死亡率。
⑵ 由于可以提高妇女的防癌意识，故仍鼓励基层医务工作者向妇女传授每月1次乳腺自我检查的方法，建议绝经前妇女应选择月经来潮后7～14d进行。
◆ 乳腺超声检查
可以作为乳腺X线筛查提示致密型乳腺或乳腺X线筛查结果为美国放射学会的乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）0类的补充检查措施。
◆ 乳腺MRI检查
⑴ MRI检查可作为乳腺X线检查、乳腺临床体检或乳腺超声检查发现的疑似病例的补充检查措施。
⑵ 可与乳腺X线联合用于BRCA1/2基因有突变携带者的乳腺癌筛查。
◆ 其他检查
目前的证据不支持近红外线扫描、核素扫描、导管灌洗及血氧检测等检查作为乳腺癌筛查方法。
4. 一般人群妇女乳腺癌筛查指南
◆ 20～39岁
不推荐对该年龄段人群进行乳腺筛查。
◆ 40～45岁
⑴ 适合机会性筛查。
⑵ 每年1次乳腺X线检查。
⑶ 对致密型乳腺（腺体为c型或d型）推荐与B超检查联合。
◆ 45～69岁
⑴ 适合机会性筛查和人群普查。
⑵ 每1～2年1次乳腺X线检查。
⑶ 对致密型乳腺推荐与B超检查联合。
◆ 70岁或以上
⑴ 适合机会性筛查。
⑵ 每2年1次乳腺X线检查。
5. 乳腺癌高危人群筛查意见
建议对乳腺癌高危人群提前进行筛查（小于40岁），筛查间期推荐每年1次，筛查手段除了应用一般人群乳腺X线检查之外，还可以应用MRI等新的影像学手段。
6. 乳腺癌高危人群的定义
⑴ 有明显的乳腺癌遗传倾向者（附录Ⅰ）。
⑵ 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌（LCIS）的患者。
⑶ 既往行胸部放疗。
附录Ⅰ 遗传性高危人群
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测标准【A,B】：
⑴ 具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。
⑵ 符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者【C】：
① 发病年龄小于等于45岁；
② 发病年龄小于等于50岁并且有1个及以上具有血缘关系的近亲【D】也为发病年龄小于等于50岁的乳腺癌患者，和（或）1个及以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；
③ 单个个体患2个原发性乳腺癌【E】，并且首次发病年龄小于等于50岁；
④ 发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；
⑤ 具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；
⑥ 合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。
⑶ 卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。
⑷ 男性乳腺癌患者。
⑸ 具有以下家族史：
①具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；
②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者（至少有1个发病年龄小于等于50岁）和（或）卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。
注：
A. 符合1个或多个条件提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，有必要进行专业性评估。当审查患者的家族史时，父系和母系亲属的患癌情况应该分开考虑。早发性乳腺癌和（或）任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。在一些遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家系中，还包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑素瘤。
B. 其他考虑因素：家族史有限的个体，例如女性一级或二级亲属小于2个，或者女性亲属的年龄大于45岁，在这种情况下携带突变的可能性往往会被低估。对发病年龄小于等于40岁的三阴性乳腺癌患者应考虑进行BRCA1/2基因突变的检测。
C. 乳腺癌包括浸润性癌和导管内癌。
D. 近亲是指一级、二级和三级亲属。
E. 2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。
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